El síndrome de Down es una condición genética que se da cuando un individuo tiene una copia extra del cromosoma 21. Además del típico pliegue en los párpados superiores que les da su aspecto característico, las personas con el síndrome padecen otros problemas, en especial cardíacos, digestivos y endocrinos. Además, suele ir acompañado de discapacidad cognitiva, aunque el grado varía según la persona.
Prevención y cura
En la actualidad no se conoce ninguna manera de prevenir el Síndrome de Down. Se sabe que una edad avanzada de el padre o la madre (o ambos) es un factor de riesgo, como también lo es el tener en la familia otros casos de translocación cromosómica. Tampoco se ha descubierto ninguna asociación entre raza, nacionalidad, estatus socioeconómico o ambiental y el síndrome.
En cuanto a una cura, dado que se trata de una anomalía genética, no hay ninguna disponible. De cuando en cuando aparecen noticias sobre una posible terapia genética, pero por el momento la investigación científica se dirige a tratar los problemas de salud específicos asociados con el síndrome. Por ejemplo, la mayor parte de defectos cardíacos pueden corregirse sin dificultad.
Algunas líneas de investigación parecen prometedoras, como la de la compañía Elixergen, que en 2015 consiguió, introduciendo un gen, que una línea de células con la trisomía eliminara el cromosoma 21 extra y produjera células normales. Otra investigación, en la Universidad de Massachussetts, consiguió silenciar el cromosoma 21 extra, de modo que las células se comportaban como normales. Aunque prometedoras, estas investigaciones están muy lejos de convertirse en una cura, ya que de momento solo se han probado en líneas de células en laboratorio y no sobre seres vivos.
Aunque no existe una cura, los programas de estimulación precoz y el cambio de mentalidad de la sociedad en conjunto (hace décadas los niños con Síndrome de Down eran escondidos) representan un cambio positivo, y una persona con el síndrome puede llevar, a pesar de las dificultades, una vida plena y feliz.
