Con la colaboración de 13 instituciones de todas partes del mundo, investigadores de la Universidad de Washington, Estados Unidos, han logrado un descubrimiento sin precedente en las causas del autismo: la mutación genética de CHD8.
¿Cómo han descubierto el gen CHD8?
Los investigadores analizaron 6.176 niños con trastornos del espectro autista, en los que descubrieron que 15 de ellos tenían una mutación del gen CHD8, y todos ellos con similares problemas para conciliar el sueño y afecciones gastrointestinales.
Sin embargo, como la muestra era muy pequeña, los científicos trabajaron con la Universidad de Duke para poner a prueba la mutación en peces zebra. Alteraron el gen CHD8 en los peces y descubrieron que éstos desarrollaban grandes cabezas y una distancia anormal entre los ojos. Luego, los alimentaron con píldoras fluorescentes y corroboraron que además sufrían problemas para desechar los restos de alimentos y estaban constipados.
La mutación del gen CHD8 desarrolla un tipo específico de autismo
El autor principal del estudio y profesor adjunto del Departamento de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento de la Universidad de Washington, Raphael Bernier, afirma que se trata de la primera vez en que se ha podido adjudicar una causa definitiva del autismo a una mutación genética.
Si bien anteriormente se han identificado otros fenómenos genéticos que se asocian al autismo, como el síndrome X frágil (o síndrome de Martin-Bell) que da cuenta de un porcentaje mayor de casos de autismo, éstos se asocian a otro tipos de deficiencias como las intelectuales, y no gastrointestinales y físicas, como en este caso.
Si bien menos del 0,5% de los casos de autismo se asocia a esta mutación, Bernier explica que esta investigación tiene muchas implicaciones, ya que cambiará la manera en que los científicos investigan el autismo. Asimismo, explica que los autistas con una mutación del gen CHD8 tienen una gran probabilidad de sufrir problemas gastrointestinales, una cabeza de mayores dimensiones y una separación mayor entre sus ojos.
Los resultados podrían incentivar un abordaje genético mayor, lo que podría dar lugar al descubrimiento de cientos de nuevas mutaciones genéticas, y llevar a pruebas genéticas. Éstas podrían ofrecer a las familias una guía acerca de qué pueden esperar y cuáles son los cuidados que deben tener con sus hijos.
Bernier espera que a corto plazo los médicos comiencen a prestar atención a este porcentaje mínimo de la población que sufre la mutación CHD8 y genere tratamientos especializados.
