¿Me volverá a pasar con mis futuros hijos? La Genética Médica nos ofrece respuestas

¿Me volverá a pasar…?, es ésta una dura interrogante para una pareja sana, sin ningún antecedente familiar que les explique el motivo de una discapacidad en su descendencia. Al verse ante la realidad de un bebé con alguna malformación congénita, un trastorno neurológico «raro» o algún síndrome (Síndrome de Down, Síndrome Fragil X, Síndrome de Rett, Síndrome Prader-Willi, Rubinstein Taybi, Neurofibromatosis, entre otros), pueden surgir y manifestarse sentimientos de culpa, rabia, impotencia y la gran interrogante: ¿por qué nos pasó ésto a nosotros? De ser este bebé el primer hijo, se añade la incertidumbre de una recurrencia en el próximo embarazo…

Hasta hace poco, la mayoría de las personas desconocía sobre una especialidad de la medicina denominada Genética Médica, la cual es una rama de la biología. Aún hoy en día, esta especialidad sigue siendo subestimada por muchos profesionales de la medicina.

¿En qué consiste la Genética Médica?

Es una especialidad médica cuya principal significación es el papel que juega en la determinación de la etiología (las causas) de un gran número de afecciones humanas.

El ser humano es producto de una interacción compleja HERENCIA-AMBIENTE. Cualquier rasgo puede ser el resultado de la acción combinada de factores genéticos y ambientales y es el genetista quien debe distinguir en cuales afecciones es más importante el uno o el otro y en cuales los factores genéticos se combinan con el ambiente para producir un determinado FENOTIPO*, sea éste patológico o una simple «variante» normal de la especie.

La evaluación genética, ¿en qué consiste?

Se realiza en varias fases: primeramente, la Evaluación Clínica del paciente, la cual se realiza mediante una Historia Clínica detallada, estableciendo una relación exacta entre el paciente y sus familiares. Se plantea un Diagnóstico Clínico y en la gran mayoría es necesario solicitar estudios complementarios como: Estudio Citogenético (cromosómico), moleculares y otros de acuerdo a cada caso; la segunda fase es el llamado Asesoramiento Genético. En esta fase se le informará a los padres el diagnóstico del paciente, el plan de trabajo a seguir, el pronóstico y lo más relevante en esta fase: estimar el riesgo de la recurrencia de dicha patología dentro del núcleo familiar.

En la gran mayoría de los casos, el paciente es el primer afectado en ese grupo familiar, lo cual genera angustia y culpabilidad. Esto debe ser aclarado y explicado en forma sencilla pero precisa, para que los padres puedan entender y saber si corren efectivamente el riesgo de que se repita la enfermedad en futuros hijos. Asimismo, debe explicarse el riesgo que tendría el paciente de transmitirlo a sus hijos, si se trata de una enfermedad genética hereditaria.

Un posible escenario: luego de una evaluación genética se determina que el niño afectado sí manifiesta una enfermedad genética hereditaria pero que se presentó por primera vez en él, que los hijos de él sí serían afectados de acuerdo al diagnóstico pero que sus padres no tienen el riesgo de tener otro bebé con ese problema. Tal es el caso de los pacientes con Síndrome de Prader-Willi, Rubinstein Taybi y Neurofibromatosis, por ejemplo. Esta respuesta puede generar alivio y conformidad.

Si bien mediante el Análisis y Asesoramiento Genético no se resuelve el problema que ya se ha manifestado, es importante arribar a un diagnóstico preciso que permita establecer un plan de trabajo eficaz para el niño con necesidades especiales. Por cierto, son muchos los científicos dedicados al proyecto genoma y la terapia génica (modificación de genes). La comunidad médica alberga grandes esperanzas en cuanto a la rápida evolución de posibles soluciones en un futuro no muy lejano.

*Fenotipo: Biol. Conjunto de caracteres hereditarios comunes a una determinada especie vegetal o animal debido a la existencia de genes semejantes (Pequeño Larousse Ilustrado).

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