HACE MÁS de una década, la neuroinmunóloga Judy Van de Water decidió seguir sus instintos e investigar un padecimiento sobre el que no sabía nada. Van de Water, en la actualidad una de las científicas principales del Instituto Davis MIND de la Universidad de California, un centro internacional de investigación sobre trastornos del neurodesarrollo, había dedicado su carrera a estudiar el sistema inmunológico. Sin embargo, en el año 2000 se tropezó con una fascinante área de la investigación: la inmunología del autismo.
Mediante estudios realizados en ratones, ratas y macacos rhesus, antes de pasar finalmente a realizar análisis prospectivos y retrospectivos de niños diagnosticados con autismo y de sus madres, Van de Water identificó ocho anticuerpos generados por el sistema inmunológico de la madre, los cuales aparentemente se relacionaban con el riesgo de autismo si lograban cruzar la placenta. Van de Water, quien también es investigadora del departamento de medicina interna del Instituto Davis, se refiere a su descubrimiento como “autismo relacionado con anticuerpos maternos”, o autismo MAR, por sus siglas en inglés. Este concepto ya era controvertido y pronto se volvió aún más, cuando esta investigadora comenzó a desarrollar una prueba para medir estos biomarcadores en las mujeres que esperaban concebir, con lo que pudo pronosticar el riesgo de tener un hijo que podría desarrollar autismo.
Tras publicar un artículo especializado en 2013 donde identificaba estos anticuerpos, una empresa mostró su interés en obtener una patente para la prueba por parte del Instituto Davis con el objetivo de comercializarla. Van de Water afirma que la prueba no estaba lista en ese momento, pero ahora dice que el estudio, en el que se analiza la sangre de la madre, es 99 por ciento preciso para identificar una constelación de marcadores inmunológicos que contribuyen a elevar el riesgo de autismo. Ella espera que la prueba esté disponible para las familias dentro de algunos años. “No es solo un anticuerpo el que provoca el trastorno. Aún tratamos de averiguar cuál es patológico y cuál es solo un biomarcador”, explica. “Es necesario tener una combinación de ellos”.
Lo que ha observado en su investigación es que los niños cuyas madres tienen los dos principales patrones de biomarcadores presentan la forma más severa de autismo. “Suelen ser no verbales. Presentan una conducta más estereotipada. También suelen tener una puntuación alta en la Lista de Verificación de Tratamientos del Autismo, una herramienta de evaluación administrada por los padres, maestros y cuidadores para evaluar un niño y determinar la gravedad de su padecimiento.
Muchos expertos advierten que el hecho de pronosticar el riesgo de autismo no es un esfuerzo tan metódico como las investigaciones como la de Van de Water hacen creer al público. El concepto de realización de pruebas para el diagnóstico temprano resulta atractivo para algunos padres, pero los críticos afirman que dichas pruebas serían poco éticas debido a que podrían llevar a producir bebés de diseñador genéticamente seleccionados. “No deseamos practicar la eugenesia”, señala Stephan Sanders, profesor adjunto de psiquiatría de la Universidad de California, en San Francisco. “No deseamos eliminar a un grupo de personas diversas a las cuales deseamos adoptar en la sociedad”. Otros expertos temen que las pruebas de diagnóstico temprano no hagan más que incrementar el miedo y la estigmatización que ya rodea a ese padecimiento.
Si la prueba de Van de Water llega al mercado, las mujeres podrían practicársela antes de decidir si desean concebir. Independientemente de sus resultados, la decisión de seguir adelante con un embarazo sería una personal. La misma prueba también puede utilizarse en forma posnatal para evaluar un niño con retrasos en el desarrollo.
El prototipo actual de la prueba ya ha orientado algunas decisiones de planificación familiar. Hace unos años, una pareja que participó en uno de los estudios decidió tener un hijo mediante una madre sustituta debido a que la mujer dio positivo en el patrón de biomarcadores de alto riesgo. La pareja ya tenía un hijo con autismo, y el riesgo de tener otro descendiente con ese padecimiento es de aproximadamente 18 a 20 por ciento mayor en los padres que se encuentran en esas circunstancias. Mediante la madre sustituta, la pareja pudo tener un hijo que no desarrolló autismo. Van de Water señala que este caso en particular muestra que su prueba proporcionaría cierto nivel de tranquilidad al tomar decisiones difíciles y que cambian la vida con respecto a comenzar una familia.
Los índices de autismo siguen aumentando. Los Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades de Estados Unidos calculan que actualmente uno de cada 68 niños en Estados Unidos ha sido diagnosticado con este padecimiento. En 2008, aproximadamente uno de cada 88 recibió un diagnóstico positivo. Esta tendencia hace que muchas personas deseen una forma más precisa de evaluar el riesgo de un niño de padecer autismo, o al menos, para prepararse con anticipación para proporcionar los servicios que necesitará un niño con problemas del neurodesarrollo.
Sin embargo, los trastornos del espectro autista son padecimientos en los que influyen factores relacionados con la biología, la genética y el contacto ambiental. Por sí misma, la investigación genética ha señalado alrededor de cincuenta genes que parecen estar relacionados con el riesgo de autismo, y es probable que existan muchos más. Sin embargo, las mutaciones no garantizan que un niño desarrolle el trastorno, y muchos expertos están de acuerdo en que sería peligroso apoyarse en los resultados de cualquier prueba, independientemente de los biomarcadores que esta pueda medir, para tomar decisiones difíciles sobre un embarazo o determinar el nivel de atención de un niño.
“Pienso que la primera pregunta que una persona debe hacerse es por qué está haciendo esto, qué beneficios le está ofreciendo a su familia y al niño”, afirma Sanders. “Si la respuesta es que se someterá a un tratamiento y este marcara una diferencia, incluso en un porcentaje mínimo, entonces pienso que tales cosas son una idea útil y bienvenida. Si la respuesta es que simplemente se les están comunicando las malas noticias, entonces es difícil ver a quién se beneficia con eso”.
Generalmente, los niños con autismo reciben el diagnóstico entre los tres y cuatro años de edad, y en ese momento comienzan a recibir atención. En muchos casos, un niño no muestra síntomas (o estos pasan inadvertidos) sino hasta que han pasado los primeros años de su vida. Sin embargo, algunos expertos afirman que diagnosticar y dar tratamiento a un infante, incluso de manera temprana, puede mitigar muchos de los síntomas más comunes. Para algunas personas, esa es una razón suficiente para desarrollar una forma precisa de evaluar el riesgo de autismo. Las pruebas como la de Van de Water se pueden utilizar para examinar en los dos primeros años de vida a los niños que no han alcanzado ciertos hitos de desarrollo, especialmente mientras un creciente cuerpo de investigación continúa mostrando que la intervención temprana marca una gran diferencia.
En un estudio publicado en 2014 en Journal of Autism and Developmental Disorders se encontró que los niños que recibieron intervenciones mediante un programa de tratamiento de 12 semanas durante su primer año de vida presentaban menos retrasos de lenguaje y problemas de desarrollo relacionados con el autismo. La intervención temprana fue muy efectiva: seis de cada siete niños lograron alcanzar a sus pares no autistas en varios hitos de desarrollo a los tres o cuatro años de edad.
Otros investigadores han tratado de crear pruebas que puedan ayudar a diagnosticar a los niños en forma temprana.
Entre 2010 y 2015, Theresa Tribble trabajó como directora de estrategia comercial en SynapDx, una empresa de servicios para laboratorios, actualmente extinta, que trató de crear pruebas de diagnóstico para la detección temprana de trastornos del espectro autista. Con 9 millones de dólares de capital de riesgo, la empresa se propuso desarrollar una prueba sanguínea que pudiera identificar un conjunto determinado de biomarcadores relacionados con el autismo. SynapDx esperaba que la prueba pudiera usarse como una herramienta de evaluación para los bebés y niños pequeños que mostraran signos de retrasos del desarrollo, de forma que pudieran obtener una intervención y un tratamiento tempranos.
SynapDx realizó un estudio a gran escala en el que participaron 800 niños autistas en 19 partes de Estados Unidos y Canadá. La empresa experimentó con pruebas en las que se analizó el ADN, el ARN, los metabolitos y otros biomarcadores para determinar cuáles se correlacionaban con el autismo. Sin embargo, Tribble afirma que el estudio no logró demostrar que podía ser confiable y preciso, por lo que la empresa cerró.
Lauren Flicker, subdirectora del Centro Montefiore Einstein de Bioética y profesora adjunta del Departamento de Epidemiología y Salud de la población del Colegio de Medicina Albert Einstein de Nueva York señala que ninguna prueba diagnóstica es capaz de mostrar todo el panorama. “En cierta forma, al parecer, los padres deben tener toda la información que puedan, o al menos, tienen el derecho de obtener toda la información que puedan”, dice. “El niño podría desarrollar autismo o no, y podría encontrarse en cualquier parte del espectro”.
Aunque la mayoría de los niños y adultos con autismo muestran al menos algunos de los signos clásicos, como conducta repetitiva, dificultad en la comunicación y la interacción social e intereses obsesivos, muchas personas con autismo son adultos plenamente funcionales.
Flicker señala que, si hubiera una prueba diagnóstica confiable, en teoría podría ser utilizada para la fertilización in vitro. En el proceso de este tipo de fertilización, las clínicas de fertilidad ya llevan a cabo diferentes pruebas a los embriones para identificar los más sanos, descartando así enfermedades genéticas raras como Tay-Sachs, fibrosis quística, trastornos hemáticos como la anemia de las células falciformes, atrofia muscular espinal y Síndrome X Frágil, un padecimiento que provoca discapacidad intelectual (y que con frecuencia va de la mano con el trastorno del espectro autista). Una prueba que pronostique el riesgo de autismo simplemente sería una forma de descartar anomalías graves.
“Es grandioso tener información”, dice Flicker. “Tomamos decisiones con base en un cuidadoso análisis de la información, pero no se trata de datos duros. Esto no nos da ninguna información sobre cómo será el niño”.
