A pesar de que los rasgos básicos de la audición humana se han conocido durante años, los detalles moleculares que explican, cómo las células sensoriales en el oído interno convierten las ondas sonoras en señales eléctricas, que el cerebro entiende como sonido, no han sido plenamente esclarecidos. Pero una nueva investigación realizada en la Escuela de Medicina de la Universidad de Maryland, ha identificado una proteína crucial en este proceso de traducción.
El estudio es el primero en puntualizar con detalle el rol de una proteína en particular, que se conoce como proteína de unión de calcio e integrina 2 (CIB2), en la audición. El autor principal del estudio, Zubair Ahmed, profesor en el Departamento de Otorrinolaringología y Cirugía de Cuello y Cabeza de la UM, expresa: “Estamos muy emocionados por los resultados del estudio. Esto nos dice algo nuevo acerca de la biología fundamental de cómo funciona la audición en un nivel molecular.”
La proteína CIB2 es esencial para los estereocilios, estructuras ubicadas en la parte superior de las células ciliadas sensoriales en el oído interno. Los estereocilios son extremadamente pequeños, tienen un diámetro de menos de medio micrómetro. Cada oído contiene alrededor de 18.000 células ciliadas, las cuales no cuentan con la capacidad de dividirse o regenerarse.
En este estudio, los investigadores utilizaron ratones genéticamente adaptados sin la proteína CIB2, así como ratones a los que se les había insertado una mutación genética humana de la proteína CIB2. Los investigadores encontraron que la mutación humana afecta a la capacidad de la proteína CIB2 para interactuar con otras dos proteínas, TMC1 y TMC2, que son cruciales en el proceso de conversión de ondas sonoras en señales eléctricas, un proceso que se conoce como mecanotransduction.
Las personas con esta mutación no pueden transformar las ondas sonoras en señales que el cerebro puede interpretar, por lo que son sordos. Cuando los investigadores insertaron la mutación CIB2 humana en los ratones, encontraron que eran sordos.
El coautor del estudio, Dr. Gregory Frolenkov del Departamento de Fisiología de la Universidad de Kentucky, afirma: “Este es un gran paso para determinar la identidad de los componentes claves de la maquinaria molecular, los cuales convierten las ondas sonoras en señales eléctricas en el oído interno.”
El Dr. Ahmed y sus colegas están explorando posibles terapias para problemas de audición relacionados con CIB2. En ratones, están utilizando la herramienta de edición genética CRISPR para modificar genes CIB2 disfuncionales. Sospechan que si esta modificación se produce en las primeras semanas después del nacimiento, estos ratones, que nacen sordos, serán capaces de escuchar. Los científicos también están experimentando con la terapia génica, usando un virus inofensivo para administrar una copia normal del gen CIB2 a ratones recién nacidos que tienen la versión mutada.
