Anunciaron su disertación como la conferencia posiblemente más impactante del Tercer Congreso Internacional de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento, que se realizó en Córdoba en abril.
Así, Diana Bianchi, pediatra genetista estadounidense, comenzó a hablar sobre el futuro del tratamiento en el útero para bebés con síndrome de Down, un problema que surge cuando un niño es engendrado con un cromosoma 21 adicional, cuando lo normal es que tengamos 23 pares de cromosomas, uno aportado por la madre y el otro por el padre en cada eslabón.
Desde el comienzo, aclaró que el objetivo de su equipo de investigación en el Instituto de Maternidad e Infancia de la Universidad de Tufts, en Boston, “no es lograr que un niño con síndrome de Down llegue a ser como un niño que no tiene esa condición”. “Nuestro objetivo –remarcó– es que mejore su coeficiente intelectual y con ello podamos brindarle la posibilidad de que viva una vida más independiente, pero no pretendemos que cambie su apariencia física ni su personalidad”.
El planteo se debe a que recibió muchas críticas desde que en 2011 dio a conocer un test prenatal no invasivo (con una muestra de sangre de la embarazada) para detectar síndrome Down en el feto. Las críticas provienen de grupos de padres de niños con esa condición, que manifiestan estar felices con sus hijos tal como son.
Entrevistada por este medio, dijo: “Tengo mucho respeto por los padres que piensan que sus hijos están bien tal como están”. De lo que está convencida es que “toda mujer quiere lo mejor para su bebé” y cuando haya un tratamiento probado y seguro, “la discusión cambiará radicalmente sobre qué se puede hacer para síndrome de Down”.
También recuerda gestos que, por el contrario, la alientan: contó emocionada que recibió un correo electrónico escrito a las 11 de la noche en la Navidad de 2013 por el papá de un chico con esa condición. “Me decía que estaba exhausto, que tiene cinco hijos, uno con síndrome de Down y que me escribía para expresarme lo importante que es la investigación. Me hizo sentir la dimensión de su pesar y comprendí que este trabajo puede ayudar a personas que no conozco”.
Bianchi está investigando en ratones en los que han generado el mismo problema en el sistema nervioso central que tienen los fetos humanos con síndrome de Down. Han podido demostrar que con una sustancia natural –la aspigenina– mejora el coeficiente intelectual de los ratones y “sin producirles daño”. Sin embargo necesitan realizar más pruebas sobre bioseguridad para trasladar los ensayos a seres humanos.
“Mi esperanza es que en cinco años podamos ofrecer un tratamiento con un medicamento seguro”, indicó. También señaló que “el tratamiento podría mejorar el cerebro de fetos con síndrome de Down a partir de las 12 semanas de gestación”.
El equipo que lidera encontró 17 fármacos aprobados y en uso sobre más de 1.300 analizados, que pueden ser candidatos al tratamiento en útero y están estudiando algunos de ellos.
Desde que avanzó con el test prenatal para síndrome de Down, cuenta que la meta que la guía es “estudiar cómo podemos hacer para que el niño sea más sano al momento de nacer”.
Al finalizar su exposición, por unos interminables segundos nadie hizo ninguna pregunta; entonces, el coordinador quebró el silencio consultando a la audiencia: “¿Es que quedaron todos pasmados?”.
Más edad, más necesidad de saber
Consultada sobre la razón por la que las embarazadas quieren hacerse el test prenatal para detectar tempranamente síndrome de Down, cuando hoy la posibilidades siguen reduciéndose a abortar o continuar con la gestación, la investigadora Diana Bianchi respondió que “hay un gran interés durante el embarazo porque hay un gran cambio en el cuerpo de la mujer y, particularmente ahora, hay mucho entusiasmo por monitorearse la salud”.
Para demostrarlo, como ilustración, exhibió en ella misma un dispositivo de tamaño minúsculo que llevaba adherido al borde de su falda, que cuenta la cantidad de pasos que realiza cada día. “Lo mismo sucede durante el embarazo –afirmó –, las mujeres quieren saber todo sobre el bebé”.
El otro motivo que mencionó es que “en muchos países, cada vez hay más mujeres que tienen su primer hijo a una edad mayor”. “Antes, sólo un 7 por ciento tenía su primer hijo después de los 35 años; ahora, ese valor ronda el 15 por ciento y, en Massachusetts, donde vivo, es el 31 por ciento”, agregó.
“Esto hace que cada vez haya una población más grande de personas añosas que tiene predisposición a la trisomía 21 y que, por lo tanto, desea saber el estado de su bebé”, concluyó, haciendo referencia al cromosoma extra 21 que da lugar al síndrome de Down.
