El síndrome de Rett es la más común de las enfermedades raras. Solo en España, este extraño trastorno del neurodesarrollo afecta a unas 6.000 niñas. Sí, niñas, pues prácticamente son las únicas que lo padecen, porque está directamente relacionado con una mutación de un gen del cromosoma X.
Marta, a sus 3 años, y Laura, de 17, son dos de las 6.000 «princesas Rett» que sufren la enfermedad. Así es como las llaman sus familiares, un poco por describir cómo sus cuerpos evolucionan conforme a a su edad biológica, mientras su cerebro puede no superar la etapa de bebé.
«Son muy guapas, son transparentes, parecen princesitas», explica Juan Luis Salom, el padre de Laura. Pero también son cien por cien dependientes. No suelen caminar, pueden no hablan, no usan las manos, ni controlan sus esfínteres. Y para su dolencia no hay ni tratamiento, ni cura.
«Marta es una niña que nació sanísima y fue pasando las revisiones de bebé con normalidad», explica su madre, Laura Blázquez. «A los nueve meses notamos que algo no iba bien. No gateaba, por ejemplo, ni hacía los ‘cinco lobitos’ con las manos». Los pediatras le decían a sus padres que Marta sufría un retraso madurativo, sin más.
Pero entonces la pequeña dejó de usar las manos. «Se caía estando sentada y no las posaba». Y empezaba a abstraerse, a perder la mirada. Una simple búsqueda en Google hizo que Laura se topara con la crudeza del Síndrome de Rett que los neurólogos confirmarían después como el diagnóstico de su hija. Ocurre que Marta no era el caso típico, porque las niñas con Rett suelen empezar a caminar y a hablar, pero a los 18 meses inician una regresión y pierden todo el interés por las cosas.
Su investigación depende de financiación privada
El síndrome que sufren estas niñas será la más común de las enfermedades raras, pero eso no la saca de la categoría de enfermedades cuya investigación queda relegada a la financiación privada. De ahí que las familias afectadas formen asociaciones que a su vez organizan eventos para recaudar fondos destinados a investigación y terapias.
La familia de Marta y la Asociación Española Rett organizan el próximo 17 de enero en Arganda del Rey (Madrid) un concierto benéfico en el Teatro Casablanca. Los padres de niñas con Rett de Badajoz acaban de celebrar, a mediados de diciembre, un torneo de pádel… y así decenas de actividades deportivas y lúdicas que al cabo del año buscan ayuda económica, pero también concienciar a la población sobre la necesidad de investigar esta extraña enfermedad.
Juan Luis Salom, el padre de Laura, es además portavoz del Fondo biorett, organización sin ánimo de lucro vinculada al hospital San Joan de Deu, de Barcelona, que es el centro de referencia de investigación en Rett en nuestro país. «En estos momentos», cuenta Salom, «hay dos investigaciones abiertas: una genética, para investigar por qué se produce la mutación del cromosoma X, y otra farmacológica, en busca de una posible cura con células madre». Los científicos españoles encargados de estos trabajos están conectados, a su vez, con sus colegas en los centros de referencia europeos, ubicados en Escocia y Suiza.
«Pueden comunicarse con la mirada»
La hija de Juan Luis, Laura, a sus 17 años, puede caminar porque no perdió del todo la movilidad, pero como todas las princesas Rett «no habla, no controla los esfínteres y no mueve las manos». Pese a todo, dice con orgullo, «ella es de las que mejor está». Es importante, cuentan las familias, trabajar los estímulos y la motivación, con rehabilitación o terapias con animales, que les van muy bien. Sus padres están convencidos de que son capaces de aprender, si quiera mínimamente.
«Son niñas que entienden, muy cariñosas, y que pueden comunicarse con la mirada», dice la madre de Marta. Ella sigue ilusionada, centrada en la organización del evento para recaudar fondos de Arganda del Rey. Tiene todas las esperanzas puestas en la ciencia, aun a sabiendas de que su hija no pueda no llegar a beneficiarse de los avances: «Pero sí lo harán las niñas que vengan después».
