El síndrome de Down es un accidente cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y con frecuencia defectos cardíacos y otros problemas de salud, como deficiencias visuales o auditivas. Es considerado uno de los accidentes genéticos de nacimiento más comunes y se puede presentar en uno de cada 800 recién nacidos. Su presencia se debe a un error en la división celular que da como resultado la generación de un tercer cromosoma o parte de él en el par 21, así la persona tiene 47 en lugar de los 46 usuales.
Existen diversas pruebas prenatales para su diagnóstico, con la intención de descartar cualquier sospecha, se recurre a la amniocentesis, un procedimiento que obtiene muestras de líquido amniótico, las cuales se analizan para encontrar anomalías en los cromosomas. Los bebés con este padecimiento deben examinarse al nacer o antes de los tres meses de edad con la finalidad de identificar oportunamente malformaciones cardíacas; así como la pérdida de audición, y de esta manera prevenir problemas posteriores en el desarrollo del habla y de otras destrezas propias del crecimiento.
La mayoría de problemas de salud relacionadas con este síndrome tienen tratamiento, ya sea con medicamentos o mediante la oportuna intervención quirúrgica.
Algunas respuestas…
El grado de discapacidad intelectual varía de leve a moderado y con la intervención adecuada pocos padecerán un caso grave de ella. Los niños con este síndrome pueden hacer la mayoría de las cosas que hacen el resto de los niños, como caminar, hablar, vestirse e ir solos al baño; llevando una vida normal.
Probablemente tardarán más tiempo en hacer la mayoría de las destrezas correspondientes a su edad, no se puede especificar el momento preciso en que alcanzarán cada etapa de su desarrollo pero es muy benéfico comenzar la estimulación en edad temprana.
En los primeros momentos muchos padres y familiares se sienten tristes tras el nacimiento de un bebé con síndrome de Down, pueden sentirse abrumados e incapaces de cuidar del recién nacido; recuerda que es natural que surjan sentimientos encontrados, temores y una gran incertidumbre, pero también es el momento oportuno para unirse como familia. Como todo bebé, lo que necesita es amor y alegría, su desarrollo dependerá de los estímulos que reciba.
De acuerdo con varios estudios, se ha sugerido que la ingesta de un tipo de vitamina del complejo B conocida como ácido fólico contribuye a reducir el riesgo; así como, conforme aumenta la edad de la madre, mayor a 35 años, es más propensa a desarrollar esta falla en los cromosomas. Sin embargo es importante recalcar que ni los padres ni la familia ni el médico son culpables.
Actualmente investigadores y laboratorios siguen realizando estudios médicos que revelen cómo prevenir el síndrome de Down y otros defectos congénitos creados por las alteraciones en los cromosomas, además de sus consecuencias.
Estimulación práctica confianza independencia
Los niños con síndrome de Down, como el resto de los niños, tienen un amplio abanico de capacidades y en ambos casos, al momento de su nacimiento, no hay manera de saber cuáles serán; se deberá confiar en ellos, brindarles los recursos y dejar que nos sorprendan. A los niños con síndrome de Down hay que tratarlos como al resto de los pequeños, reconociendo sus dificultades y limitaciones ante situaciones determinadas, de esta manera se les permitirá tener más oportunidades de crecimiento sin protección excesiva, así como lograr mayor autonomía.
Si controlamos nuestros miedos y prejuicios personales, estaremos dando a nuestro hijo o pariente la oportunidad para ganar en vivencias y experimentar nuevas situaciones como ir solo al colegio, a casa de un amigo o al cine. Obviamente esta preparación debe iniciarse lo antes posible y de forma lenta y progresiva. Siempre es de gran ayuda acercarse a una fundación, escuela o instituto especializado que proporcione las herramientas y conocimientos para alcanzar el máximo potencial de estos grandes pequeños.
La ONU designó el 21 de marzo como el Día Mundial del Síndrome de Down, en referencia a la tercia de cromosomas en el par veintiuno; cuya iniciativa es aumentar la conciencia pública, así como fomentar el apoyo entre las organizaciones, sociedad civil y sector privado; recordando el acceso adecuado a la atención de la salud y programas de intervención temprana. Además de incitar a los países miembros a que reconozcan “el derecho de las personas con discapacidad a trabajar, en igualdad de condiciones con las demás, ello incluye el derecho a tener la oportunidad de ganarse la vida mediante un trabajo libremente elegido o aceptado en un mercado y un entorno laborales que sean abiertos, inclusivos y accesibles a las personas con discapacidad”. Fuente: www.un.org/es/events/downsyndromeday
