Detectan un gen que vincula el síndrome de Down con el Alzheimer precoz

Detectan un gen que vincula el síndrome de Down con el Alzheimer precoz

Los hallazgos, basados en investigación con ratones, podrían preparar el camino para nuevos medicamentos para la prevención del Alzheimer en las personas con síndrome de Down, e iluminar el desarrollo de la demencia en la población general, plantearon los autores del estudio.

Pero los expertos anotan que con frecuencia la investigación con animales no produce resultados similares en humanos.

El síndrome de Down es provocado por una copia adicional del cromosoma 21. Cuando cumplen los 60, más o menos dos de cada tres personas con síndrome de Down tienen Alzheimer, señalaron los autores del estudio.

Se creía que un gen en el cromosoma 21 llamado APP era responsable. Hay 231 genes en el cromosoma 21, pero el APP está implicado en la producción de las proteínas beta amiloideas, que se acumulan en los cerebros de los pacientes con Alzheimer.

Investigadores del Colegio Universitario de Londres y del Instituto Francis Crick encontraron que las copias adicionales de otros genes en el cromosoma 21 aumentaban los cambios cerebrales parecidos al Alzheimer y el declive mental en los ratones con una afección parecida al síndrome de Down.

“Hemos mostrado por primera vez que unos genes distintos del APP tienen un rol en la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano en nuestro modelo de síndrome de Down”, comentó la primera autora del estudio, Frances Wiseman, investigadora principal en el Colegio Universitario de Londres, en un comunicado de prensa del instituto recogido por HealthDay.

“Identificar cuáles son esos genes, y cuáles vías están implicadas en las etapas más iniciales de la neurodegeneración, podría ayudarnos algún día a intervenir en esas vías para prevenir la enfermedad en las personas con síndrome de Down”, planteó Wiseman.

La autora principal, Elizabeth Fisher, dijo que los hallazgos podrían tener unas implicaciones más amplias.

“Aunque observamos la enfermedad de Alzheimer a través de la lente del síndrome de Down, esta colaboración internacional ofrece información sobre las etapas más tempranas de la progresión de la enfermedad, que podrían ser aplicables para modular la enfermedad de Alzheimer en la población general”, señaló Fisher, profesora de neurogenética en el Colegio Universitario de Londres.

El estudio fue publicado el 25 de junio en la revista Brain.

 

 

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0 Comments 117 05 julio, 2018 Síndrome de Down julio 5, 2018