Científicos investigan cómo determinar la causa genética de la discapacidad intelectual


Se está realizando el análisis de 500 genes con relevancia en el desarrollo de las conexiones neuronales.

Para ello se han extraído muestras de ADN de cincuenta familias con algún miembro con discapacidad intelectual.

Aproximadamente el 2% de la población sufre discapacidad intelectual y en la mitad de los casos se desconoce la causa.

El grupo acreditado de Investigación Traslacional en Genética del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe de Valencia desarrolla un proyecto sobre la determinación de la causa genética de la discapacidad intelectual para mejorar el asesoramiento a las familias afectadas.

La nueva herramienta para el diagnóstico genético de pacientes con discapacidad intelectual es una investigación basada en el análisis simultáneo y detallado de 500 genes con relevancia en el desarrollo de las conexiones neuronales y que, por ello, tienen una elevada posibilidad de causar la discapacidad intelectual.

El objetivo final es ofrecer un diagnóstico genético para gran parte de los casos de discapacidad intelectual cuya causa sigue siendo desconocida, según ha explicado el investigador principal del proyecto, el doctor Francisco Martínez Castellano.

«Identificar todos los genes implicados en la discapacidad intelectual sería una entelequia. Hoy por hoy su número no deja de aumentar y sabemos que queda un largo camino«, ha explicado el doctor, responsable del grupo Acreditado de Investigación Traslacional en Genética y miembro de la Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal del Hospital La Fe.



El científico lleva desde 1988 estudiando esta línea de investigación, que se ha ido enriqueciendo en las dos últimas décadas con crecientes conocimientos y capacidades técnicas en todo el mundo.

Martínez Castellano ha explicado que las técnicas actuales permiten la secuenciación o el análisis simultáneo de «centenares, miles de genes», lo que ha llevado a grandes avances en este campo.

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