El autismo (Trastorno del Espectro de Autismo o ASD) es un síndrome heterogéneo, que afecta al desarrollo neurológico, aparece durante las primeras etapas de la infancia y se caracteriza por una falta de interacción social, dificultad o ausencia de comunicación verbal o de capacidad de respuesta, y otras alteraciones del comportamiento. El autismo, abarca realmente un amplio espectro de tipos que van desde los trastornos menos severos, como elSíndrome de Asperger, a un trastorno generalizado del desarrollo neurológico con los síntomas indicados.
Es preocupante además por el hecho de que, con exclusión de quienes tienen el síndrome de Asperger, aproximadamente dos tercios de las personas con autismo presentan retraso mental. La incidencia del autismo en la población es relativamente baja y afecta 4 veces más a los varones que a las mujeres, si bien todo indica que ha habido un aumento significativo en las últimas décadas, yendo del 4 por 10.000 habitantes de 1950 a 40 a 60 por 10.000 en 2008.
Este aumento ha llamado la atención y en cierta medida ha causado cierta alarma en la población. Aunque en parte se explica por una mayor disponibilidad de servicios y cambios en los criterios de diagnóstico que permiten incluir un espectro más amplio de trastornos neurológicos, sigue en el aire una explicación más explícita sobre dicho incremento.
Para resolver las dudas suscitadas sobre la incidencia del autismo en la población y sus efectos negativos sobre las personas que lo padecen, se está haciendo todo tipo de investigaciones, con especial énfasis en los dos factores fundamentales intervinientes: genéticos y ambientales.
El único cromosoma X presente
Respecto a los factores genéticos, en principio parece no parece haber duda de que en el autismo están implicados múltiples genes. Se trata de un sistema multifactorial o poligénico. De hecho, en el transcurso de varios años de estudios, se han encontrado cientos de genes implicados. Entre ellos los hay con efectos mayores, como los AUTS1, AUTS2…aAUTA18, que tienen su sede en diferentes cromosomas no sexuales y al menos otros seis denominados AUTSX1 a AUTSX6, con localización en el cromosoma X. Estos últimos afectan especialmente a los varones por no tener más que un gen en el único cromosoma X presente (XY) [1].
Lo que revela este estudio es que los niños con autismo acumulan un número significativamente más alto de mutaciones en los genes esenciales que sus hermanos no autistas
En un estudio recientemente publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences,se describe la implicación en el autismo de cientos de los llamados “genes esenciales”, así denominados por ser necesarios para la supervivencia y proliferación celular [2]. Investigaciones previas, llevadas a cabo en líneas celulares, han permitido conocer que al menos un 10% de los genes de nuestro genoma (18.166), es decir unos 2.000 genes, pertenecen a este grupo de “genes esenciales”. Entre ellos los hay implicados en procesos biológicos básicos, como la replicación del ADN, la transcripción del ADN a ARN, la traducción del ARN a proteínas, etc.
Lo que revela este estudio es que los niños con autismo acumulan un número significativamente más alto de mutaciones en los genes esenciales que sus hermanos no autistas. Los investigadores han llegado a concretar una lista de 29 genes esenciales que se consideran prioritarios lo que facilitará futuros estudios funcionales y el diagnóstico de esta patología.
El segundo factor interviniente es el ambiente. En Genética sabemos desde hace muchos años de la mayor o menor influencia de los factores ambientales en la manifestación fenotípica de los caracteres dependientes de los sistemas multigénicos. No se es más o menos obeso solo por los genes que tengan que ver con una capacidad para digerir las grasas, sino también por el régimen alimenticio.
No se es más o menos moreno, solo por los genes implicados en el color de la piel, sino también por la exposición a la radiación solar, etc. Lo que entendemos por ambiente en el caso del autismo, se refiere a la influencia de factores fisiológicos, metabólicos o bioquímicos que pueden afectar al nivel de expresión de los genes esenciales durante el desarrollo neurológico, conduciendo a una mayor o menor manifestación del carácter.
Contaminación con ADN humano
Dado el momento del desarrollo infantil en que aparecen las primeras manifestaciones del autismo se han manifestado diversas hipótesis. Así, el hecho del aumento de incidencia de casos de autismo en determinados países, en coincidencia con cambios en algunos tipos de vacunas, ha promovido una sospecha sobre los elementos químicos o biológicos intervinientes en la fabricación y/o composición de las vacunas.
Sobre esta sospecha se llegaron a presentar más de 5.000 demandas legales en Estados Unidos, por la utilización de vacunas que contenían “timerosal” un conservante que combina etilmercurio y tiosalicilato y que se utiliza para dificultar el crecimiento de bacterias y hongos en las vacunas, entre ellas la triple vírica (sarampión, paperas y rubeóla). A pesar de cierta evidencia genética inicial [3], la Organización Mundial de la Salud sostiene que no hay pruebas de efectos directos del timerosal contenido en vacunas para lactantes, niños y adultos, y el Comité Consultivo Mundial sobre Seguridad de las Vacunas acepta el uso de este conservante.
Otro hecho que también se ha investigado se refiere a la contaminación de los preparados de las vacunas con fragmentos de ADN humano, procedente de las líneas celulares utilizadas en los laboratorios para producirlas, con la objeción ética de que algunos de los cultivos celulares proceden de abortos provocados [4].
Aunque no hay estudios concluyentes sobre los efectos de los residuos de ADN en las vacunas es otro aspecto que merece toda la atención y que desde luego exigiría la utilización de otras fuentes de células para los cultivos y explicitar en los prospectos de las vacunas el origen de las células utilizadas, y en caso de que se utilizaran líneas celulares de abortos, ofrecer otras alternativas para quienes tuvieran objeción de conciencia por ese hecho.
Habría que disipar todas las dudas respecto a los factores ambientales relacionados con el desarrollo neurológico, que en el caso del autismo está planteando obstáculos a algo tan necesario e importante como lo es la vacunación
El conocimiento de los factores genéticos o ambientales determinantes del autismo nos obliga finalmente a hacer una reflexión. En primer lugar, se debe potenciar la investigación que nos permita saber las causas como factor necesario para reducir los efectos de esta patología y su incidencia en la población.
En segundo lugar, habría que disipar todas las dudas respecto a los factores ambientales relacionados con el desarrollo neurológico, que en el caso del autismo está planteando obstáculos a algo tan necesario e importante como lo es la vacunación, que no siendo obligatoria en España, si es desde luego necesaria para evitar la desprotección de niños y adultos frente a las infecciones y epidemias. Como se señala en el importante documento “Cuestiones ético-legales del rechazo a las vacunas y propuestas para un debate necesario”, emitido recientemente por el Comité de Bioética de España: “Se debe promover el principio de transparencia en el ámbito de las vacunas y seguir trabajando desde los poderes públicos con apoyo de las sociedades científicas y grupos profesionales en la determinación de cuáles son realmente las vacunas que se muestran como indispensables para la salud colectiva, valorándose con criterios estrictamente objetivos los riesgos y beneficios, viniendo la decisión determinada por criterios científicos y de salud pública, con exclusión de intereses meramente comerciales, demagógicos u oportunistas”.
[1] Folstein SE., Rosen-Sheidley B. Genetics of autism: complex aetiology for a heterogeneous disorder. Nature Rev. Genet. 2: 943-955. (2001).
[2] Ji et al. Increased burden of deleterious variants in essential genes in autism spectrum disorder. PNAS 113:52 15054-15059 (2016).
[3] Geier MR, Geier DA. Neurodevelopmental disorders after thimerosal-containing vaccines: a brief communication. Exp Biol Med; 228: 660-4 (2003).
[4] Redondo Calderón, JR. (2008). Vaccines, biotechnology and their Connection with induced abortion. Cuadernos de Bioética, XIX, 2008/2ª, 321-351.
